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थैलेसीमिया का कारण क्या है?

2025-10-28 07:26:26 स्वस्थ

थैलेसीमिया का कारण क्या है?

थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त रोग है, जो मुख्य रूप से हीमोग्लोबिन संश्लेषण के विकार के कारण होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन को छोटा करता है और एनीमिया का कारण बनता है। हाल के वर्षों में, इस बीमारी ने दुनिया भर में, विशेष रूप से भूमध्य सागर, दक्षिण पूर्व एशिया और मध्य पूर्व में व्यापक ध्यान आकर्षित किया है। यह लेख थैलेसीमिया के कारणों, प्रकारों और रोकथाम और उपचार के उपायों का विस्तृत विश्लेषण प्रदान करने के लिए पिछले 10 दिनों के गर्म विषयों को संयोजित करेगा।

1. थैलेसीमिया का आनुवंशिक तंत्र

थैलेसीमिया का कारण क्या है?

थैलेसीमिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। हीमोग्लोबिन α श्रृंखला और β श्रृंखला से बना है, और थैलेसीमिया को क्रमशः α श्रृंखला या β श्रृंखला के अपर्याप्त संश्लेषण के अनुरूप α प्रकार और β प्रकार में विभाजित किया गया है। निम्नलिखित दो प्रकार के थैलेसीमिया की आनुवंशिक विशेषताओं की तुलना है:

प्रकारप्रभावित जीनवंशानुक्रम पैटर्ननैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ
अल्फा थैलेसीमियाHBA1/HBA2 जीनओटोसोमल रेसेसिवहल्के रक्ताल्पता से लेकर भ्रूण हाइड्रोप्स सिंड्रोम तक
बीटा थैलेसीमियाएचबीबी जीनओटोसोमल रेसेसिवएनीमिया, स्प्लेनोमेगाली, विकासात्मक देरी

2. हालिया चर्चित शोध और डेटा

पिछले 10 दिनों में चिकित्सा अनुसंधान रुझानों के अनुसार, थैलेसीमिया के लिए जीन थेरेपी और स्क्रीनिंग तकनीक गर्म विषय बन गए हैं। यहां कुछ प्रमुख डेटा दिए गए हैं:

अध्ययन का क्षेत्रनवीनतम घटनाक्रमडेटा स्रोत
जीन संपादनCRISPR-Cas9 तकनीक बीटा थैलेसीमिया उत्परिवर्तित जीन की सफलतापूर्वक मरम्मत करती है"प्रकृति·चिकित्सा" 2023
स्क्रीनिंग तकनीकदक्षिणी चीन में नवजात शिशु जांच कवरेज बढ़कर 85% हो गयाराष्ट्रीय स्वास्थ्य आयोग की रिपोर्ट
प्रसारदुनिया की लगभग 1.5% आबादी थैलेसीमिया जीन की वाहक हैडब्ल्यूएचओ 2023 सांख्यिकी

3. थैलेसीमिया की रोकथाम और उपचार

थैलेसीमिया को रोकने की कुंजी आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व जांच में निहित है। वर्तमान मुख्य रोकथाम एवं नियंत्रण उपाय निम्नलिखित हैं:

1.विवाह पूर्व/गर्भावस्था पूर्व जांच: यह निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग करें कि क्या दोनों पति-पत्नी वाहक हैं और उनकी संतानों में बीमारी के खतरे का आकलन करें।

2.प्रसव पूर्व निदान: उच्च जोखिम वाले भ्रूणों पर कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस करें, और निदान के बाद हस्तक्षेप के उपाय करें।

3.इलाज:

  • रक्त आधान चिकित्सा: हीमोग्लोबिन के स्तर को बनाए रखने के लिए नियमित रक्त संक्रमण।
  • आयरन हटाने वाला उपचार: लंबे समय तक रक्त आधान करने से आयरन की अधिकता हो सकती है, और आयरन हटाने वाली दवाओं का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।
  • हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण: एकमात्र आमूलचूल इलाज, लेकिन मिलान सफलता दर कम है।

4. सामाजिक सरोकार एवं धैर्यवान सहयोग

हाल ही में, कई स्थानों पर जन कल्याण संगठनों ने स्क्रीनिंग जागरूकता बढ़ाने का आह्वान करते हुए थैलेसीमिया जागरूकता माह गतिविधियाँ शुरू कीं। उदाहरण के लिए, ग्वांगडोंग प्रांतीय रेड क्रॉस संयुक्त अस्पताल मुफ्त आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करता है, जिसमें बच्चे पैदा करने की उम्र के 100,000 जोड़े शामिल होते हैं।

निष्कर्ष

थैलेसीमिया का मूल कारण वंशानुगत आनुवंशिक दोष है, लेकिन वैज्ञानिक जांच और चिकित्सा प्रगति के माध्यम से, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हुआ है। जनता को बार-बार होने वाली आनुवंशिक बीमारियों के बारे में जागरूकता बढ़ाने और बीमारी के प्रसार को कम करने के लिए रोकथाम में सक्रिय रूप से भाग लेने की आवश्यकता है।

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